سرپرست آزمایشگاه مرکز پزشکی خاص:
بیش از ۴۰۰ بیماری نادر در کشور شناسایی و قابل تشخیص هستند
بیماری‌های ژنتیکی معمولا بومی نیستند و علت مشاهده بیشتر یک بیماری در یک منطقه، ازدواج‌های فامیلی گسترده و جهش ژنتیکی است. بومی شدن یک بیماری بیشتر مختص به بیماری‌های ویروسی است؛ نه بیماری‌های ژنتیکی.
ایلنا: سرپرست آزمایشگاه مرکز پزشکی خاص به شناسایی بیش از ۴۰۰ بیماری نادر در کشور اشاره کرد و گفت: امروز این بیماری‌های نادر قابل تشخیص هستند اما متاسفانه هزینه‌های تشخیص ژنتیکی در کشور بالاست و بیمه‌ها از پوشش آن سر باز می‌زنند.
به گزارش ایلنا، " مسعود هوشمند " در حاشیه دوازدهمین سمینار و کارگاه پیشگیری، تشخیص و درمان بیماری‌های نادر که از صبح امروز در پژوهشکده غدد و متابولیسم دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی آغاز به کار کرد، ضمن تاکید بر ضرورت پیشگیری از بروز بیماری‌های ژنتیکی نادر، اظهار کرد: اگر بیماری‌های ژنتیکی به سرعت تشخیص داده شوند، نقش مهمی در کاهش هزینه‌های درمان خواهند داشت.
وی ادامه داد: مهم‌ترین موضوعی که خانواده‌های با سابقه بیماری ژنتیکی قبل از فرزنددار شدن باید انجام دهند، انجام مشاره ژنتیک است. همچنین لازم است تا افرادی که قصد ازدواج فامیلی دارند، پیش از ازدواج مشاوره ژنتیکی انجام دهند.
سرپرست آزمایشگاه مرکز پزشکی خاص با بیان اینکه برخی از دختران و پسران ما از اینکه نتوانند پس از مشاوره ژنتیک، با یکدیگر ازدواج کنند، ممانعت به عمل می‌آورند، گفت: این در حالی است که مشاوران ما به این افراد کمک می‌کنند تا دریابند چگونه می‌توانند از خطراتی که به دنبال ازدواج فامیلی و تولد فرزندان بیمار به وجود می‌آید، جلوگیری کنند. امروز بیماری‌های ژنتیکی طیف وسیعی را دارند و بسیاری از آن‌ها پیش از تولد قابل پیشگیری هستند و برای گروه دیگر پس از تولد نیز می‌توان اقدامات درمانی و کنترلی را انجام داد؛ به ویژه به مبتلایان به نقص ایمنی، بیماری‌های متابولیک و بیماری‌های مولتی فکتوریال چون دیابت و‌ام اس می‌توان کمک‌های شایانی کرد و خانواده‌هایی را که نگران بروز چنین بیماری‌هایی هستند را از نگرانی خارج کرد.
عضو هیات علمی پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک با بیان اینکه ۱۰ تا ۱۲ سال پیش تنها حدود ۱۰ بیماری ژنتیکی قابل تشخیص بود، اظهار کرد: امروز شمار بیماری‌های قابل تشخیص ژنتیکی بسیار افزایش یافته است؛ به گونه‌ای که می‌توان بیش از ۴۰۰ بیماری نادر را شناسایی و تشخیص داد.
هوشمند با بیان اینکه امروز آزمایشگاه‌های ژنتیکی خوبی در تهران و شهرستان‌ها مشغول فعالیت هستند، گفت: همه این آزمایشگاه‌ها به شکل یک شبکه با هم در تعامل‌اند و اگر یک آزمایشگاه نتواند آزمایشی را برای بیمارش در یک شهرستان انجام دهد، آن را به آزمایشگاهی در شهرستان دیگر ارجاع می‌دهد و در این صورت نیاز نیست همه بیماران برای تشخیص ژنتیک به تهران مراجعه کنند.
رئیس دوازدهمین سمینار و کارگاه پیشگیری، تشخیص و درمان بیماری‌های نادر به ضرورت پوشش بیمه‌ای آزمایش‌های ژنتیک، تاکید کرد و گفت: هزینه انجام آزمایش‌های ژنتیک گران است و لازم است بیمه‌ها در خصوص گسترش پوشش بیمه‌ای این آزمایش‌ها اقدام کنند. وقتی می‌توانیم با تشخیص قبل از تولد، از ورود یک بیماری جلوگیری کنیم چرا باید ماهانه صد‌ها و میلیون‌ها تومان برای خرید دارو و درمان هزینه کنیم.
وی ضمن اعلام آمادگی برای همکاری با بیمه‌ها و وزارت بهداشت به منظور بررسی ضرورت پوشش آزمایش‌های ژنتیکی، اظهار کرد: امروز بیشتر بیماری‌هایی چون تالاسمی تحت پوشش قرار گرفته‌اند در صورتی که لازم است برای برخی بیماری‌های ناتوان‌کننده دیگر نیز اقداماتی را لحاظ و آن‌ها را تحت پوشش بیمه‌ای قرار داد.
هوشمند در پاسخ به پرسشی مبنی بر اینکه آیا بیماری‌های ژنتیکی در کشور بومی هستند، اظهار کرد: بیماری‌های ژنتیکی معمولا بومی نیستند و علت مشاهده بیشتر یک بیماری در یک منطقه، ازدواج‌های فامیلی گسترده و جهش ژنتیکی است. بومی شدن یک بیماری بیشتر مختص به بیماری‌های ویروسی است؛ نه بیماری‌های ژنتیکی.
سرپرست آزمایشگاه مرکز پزشکی خاص با بیان اینکه کشنده‌ترین بیماری‌های نادر، بیماری‌های متابولیک هستند که ممکن است یک نوزاد ظرف یک ساعت تا سه روز پس از تولد جان خود را از دست بدهد، اظهار کرد: علی‌رغم اینکه گفته می‌شود تالاسمی شایع‌ترین بیماری ژنتیکی است، اما شیوع یک در ۶۰۰۰ نفر دارد؛ در حالی که بیماری نظیر «شارکوت ماری توث» شیوع یک در هر ۲۵۰۰ نفر دارد و در میان بیماری‌های نادر شایع‌تر است.
دوازدهمین سمینار و کارگاه پیشگیری، تشخیص و درمان بیماری‌های نادر تا ۱۱ اسفند در پژوهشکده غدد درون ریز و متابولیسم با موضوعات اعصاب بزرگسالان، اعصاب کودکان، متابولیک، دیابت و نقص ایمنی در حال برگزاری است.
