توضیح درباره ناشناخته ترین بیماری های نادر

ادراکی در ادامه افزود: اما بین اینها بیماری هایی هستند که فوق‌العاده نادر هستند. یکی از این بیماری ها حدود 35 مبتلا دارد. در این نوع بیماری  تمام چربی، پوست و عضلات بیمار حالت سخت، سنگی و خشک دارد. به طوری که دست و پای بیمار شبیه به ریشه های درخت و گیاهان می‌شود. 

 به گفته مدیر عامل بنیاد بیماری های نادر در ایران به دلیل وجود موقعیت خاص جغرافیایی، نژاد های مختلف و گونه های ژنتیکی مختلف احتمال بروز ژن معیوب و بیمار وجود دارد. 

ادراکی درباره ازدواج فامیلی و تاثیر آن بر ابتلا به بیماری های نادر گفت: ازدواج های فامیلی هنوز هم در کشور ما زیاد است که این امر یکی از عوامل شیوع این بیماری ها است. به طوری که 85 درصد بیماری های نادر عامل ژنتیکی دارند و بعد از آن عامل کروموزمی و محیطی است. گاهی اوقات ژن افراد از اول معیوب نیست اما عوامل محیطی باعث این اتفاق می‌شود.

مدیر عامل بنیاد بیماری های نادر ایران گفت: بارداری باید تا قبل از 35 سالگی انجام شود زیرا بارداری با سن بالا خطرهایی به سبب سن بالا به همراه دارد. هرچقدر سن مادر در حاملگی بالا می‌رود به همان اندازه احتمال بروز ژن های معیوبی که باعث بیماری های نادر می‌شود افزایش می‌یابد. 

ادراکی درباره یکی از ناشناخته ترین بیماری های نادر بنام سندروم ویلیام گفت: از ناشناخته ترین بیماری های نادر، سندروم ویلیام است. این بیماری در کشور ما حدود 45 نفر مبتلا دارد که از نشانه های آن مشکلات قلبی و تغییرات کلسیم است. در این بیماری جنین با مشکلات قلب و عروق متولد می‌شود. که از همان ابتدا باید به فکر وضعیت قلب بود که آن را درمان یا جراحی کنند. که این جراحی باید در همان سنین نوزادی و کودکی انجام شود.

مدیر عامل بنیاد بیماری های نادر ایران در پاسخ به این سوال که آیا این بیماران ناشناخته از نظر دارویی تامین هستند یا نه گفت: معمولا داروها از خارج از کشور وارد می‌شود و این دارو برای داروخانه های داخلی مقرون به صرفه نیست. که بخواهند دارویی با قیمت بالا را برای چند نفر وارد کنند.  در وضعیت دارویی  بیمه گذاری از داروهای شایع ترین بیماری های نادر شروع شده که بیماران هزینه ای ندهند ولی همه داروها هنوز به این شکل نیستند.

مدیر عامل بنیاد بیماری های نادر ایران درباره روند شناسایی بیماری های ناشناخته نادر اینگونه گفت: قطعا شناسایی این بیماری ها نسبت به بیماری های معمولی روند سختتری را دارند. ما در حال حاضر، در حال کشف علل بروز این بیماری ها هستیم. در دو سال اخیر روند کشف بیماری های نادر در کشور خیلی خوب بوده است. 

ادراکی درباره پروسه درمان بیماری های نادر گفت: خدارا شکر سرعت پزشکان در تشخیص و درمان خیلی خوب بوده و پزشکان ما با بیماری های نادر آشنا شده اند. 

ادراکی تاکید کرد: باید به بیماری های نادر اهمیت بیشتری داده شود واین بیماران نباید حس کنند تنها هستند و باید بدانند پشتیبان دارند و اینکه از آنها حمایت می‌شود.