شناسایی «بیماران خیلی نادر» در کشور که آمارشان به تعداد انگشتان یک دست نمی‌رسد

«حمیدرضا ادراکی» مدیر عامل بنیاد امور بیماری های نادر کشور در گفت‌وگو با خبرنگار ایلنا درباره متفاوت بودن بیماری‌های نادر در ایران با سایر کشورها گفت: کشور ما از نظر تنوع جغرافیایی و اقلیمی بسیار متنوع است و همچنین ما در کشورمان نژادهای مختلف داریم و همه اینها به اضافه اینکه نوع ازدواج‌ها در کشور ما نسبت به سایر کشورها به ویژه کشورهای غربی   متفاوت است و این موارد در بروز بیماری های نادر تاثیرگذار است. 

وی ادامه داد: در مقایسه با کشورهای اروپایی تنوع بیماری های نادر در کشور ما خیلی بیشتر از آنها است و تنوع بیماری به دلیل تنوع جغرافیایی و اقلیمی بیش از سایر کشورها است.

مدیر عامل بنیاد امور بیماری های نادر کشور با اشاره به مسئله ازدواج های خانوادگی، تصریح کرد: در کشور ما ازدواج های خانوادگی همچنان وجود دارد با اینکه اطلاع رسانی های بسیاری صورت می گیرد و سطح سواد مردم بالا رفته است، اما ما هنوز ازدواج فامیلی را در کشورمان به وفور نسبت به سایر کشورها به ویژه کشورهای غربی داریم. ازدواج فامیلی دلایل اجتماعی و خانوادگی بسیاری دارد و نتیجه چنین مواردی این شده است که بیماری نادر در کشور ما تنوع و تعداد بیشتری داشته باشد و از تمام این مواردی که تا به حال در کشورهای مختلف مطلع شده ایم نه تنها در کشور ما وجود دارد بلکه یک سری از بیماری ها نیز هستند که ما در ارزیابی های جدیدمان متوجه شده ایم که تا پیش از این، این نوع بیماری ها صرفا در کتاب ها و رفرنس ها بوده اند و در جوامع دیده نشده بوده است و حالا یکی یکی شناسایی می شوند.

اداراکی خاطرنشان کرد: البته شناسایی این بیماری ها کار بسیار سختی است، چراکه وسعت کشور ما بسیار زیاد است، بنابراین پیگیری و ارزیابی این بیماری ها در کشور ما بسیار سخت است و پس از شناسایی این بیماری ها باید در کمیسیون پزشکی بنیاد که از اساتید دانشگاه های علوم پزشکی تشکیل می شود بررسی و اعضای این کمیته درخصوص بیماری نظردهی کرده و با رفرنس هایی که از این بیماری ها ارائه شده است مقایسه کرده تا مشخص شود بیماری نادر است یا خیر. برخی از بیماری ها به نام بیماری خیلی نادر شناسایی می شوند، یعنی ممکن است ما در کشورمان از این بیماری صرفا 4 یا 5 مورد داشته باشیم و در دیگر کشورها اصلا این بیماری را نداشته باشیم.

وی با بیان اینکه در حال حاضر 402 نوع بیماری نادر در کشور شناسایی شده است، تصریح کرد: تاکنون سه اطلس بیماری نادر منتشر شده است که در واقع یک کتاب رفرنس است این اطلس ها در جلد اول به بیماری های نادر کروموزومی، در جلد دوم به بیماری های نادر داخلی، جلد سوم بیماری های نادر متابولیک و غدد اختصاص داشته است و در اطلس چهارم به بیماری های نادر مغز و اعصاب پرداخته شده و این کتاب در حال حاضر در زیر چاپ است. در کشور ما نیز بیماری های نادر مغز و اعصاب کم نیستند و خیلی از زیر شاخه های بیماری هایی مانند ام اس و ای ال اس برای اولین بار است که می بینیم و گزارش می شود. خیلی از این بیماری ها را به سازمان جهانی بهداشت معرفی کرده ایم و ثبت شده است. این بیماری ها در کتاب رفرنس ما معرفی شده است تا همکاران پزشک ما کینیکال و پیراپزشک مشرف به این بیماری ها باشند.

مدیر عامل بنیاد امور بیماری های نادر کشور گفت: ما این کتاب ها را به صورت رایگان در اختیار دانشگاه های علوم پزشکی سراسر کشور قرار می‌دهیم و همچنین هر بیمارستانی که درخواست این کتاب ها را داشته باشند برای آنها ارسال می شود و همچنین به مراکز نظام پزشکی در تهران و سایر استان ها ارسال می شود. در هر صورت این کتاب ها برای پزشکان یک نقشه راه است و آنها می توانند از طریق این کتاب ها بهتر و زودتر بیماری را تشخیص دهند تا پروسه درمان شروع شود.

ادراکی در پاسخ به این سوال که آیا در یک منطقه خاص یک بیماری نادر بیشترین شیوع را دارد؟ گفت: بله، برخی از بیماری های نادر در یک منطقه خاص شایع تر است و ما دلیل آن را نمی دانیم اما می دانیم که یکی از علت های اصلی آن حتما ژنتیکی است که در این منطقه به صورت غالب باعث بیماری زایی می شود. به طور مثال بیماری آرپی یک بیماری چشمی است که در این بیماری شبکیه چشم درگیر شده و اگر به سرعت رسیدگی نشود ممکن است باعث نابینایی شود. این بیماری در یکی از روستاهای مناطق خراسان شمالی دیده شده بود. اولین قدم این بود که بیماری توسط معاونت بهداشت و درمان دانشگاه در این روستا کنترل شد و آموزش های لازم درخصوص عدم ازدواج فامیلی ارائه شد. همچنین ژن غالبی که باعث بروز این بیماری می شد را شناسایی کردند.

وی با تاکید بر اینکه ما نقشه راه را ترسیم کرده ایم و به دانشگاه های علوم پزشکی معرفی کرده ایم، گفت: این بیماری ها باید حتما کنترل شود. براساس سند ملی بیماری های نادر مسئله غربالگری این بیماری ها قبل از ازدواج، قبل از بارداری، حین بارداری و بعد از زایمان، غربالگری نوزادی باید انجام شود. همچنین در زمان مدرسه نیز مربی بهداشت براساس ابلاغ سند ملی بیماری های نادر موظف است که چنانچه علائمی از بیماری نادر را در کودکان مشاهده کرد به بنیاد بیماری های نادر معرفی کند و بعد از اطلاع رسانی به ما بررسی های لازم از طریق بنیاد برای شناسایی بیماری آغاز می شود و چنانچه بیماری نادر شناسایی شود روند درمان آغاز می شود.

مدیر عامل بنیاد امور بیماری های نادر کشور تصریح کرد: با ابلاغ سند ملی بیماری های نادر هزینه های بیماری های نادر نیز از طریق بیمه سلامت پرداخت می شود.