ضرورت غربالگری نوزادان برای پیشگیری از بیماری‌های متابولیک ارثی

وی هدف از طراحی این برنامه را شناسایی، تشخیص و درمان زودرس نوزادان مبتلا به ۵۳ بیماری متابولیک ارثی  برشمرد و تاکید کرد: هدف غایی این طرح پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا به بیماری به ویژه در خانواده‌های دارای فرزند مبتلا و یا خویشاوندان در معرض خطر آنان است که از طریق مداخلاتی نظیر مشاوره ژنتیک و انجام آزمایشات ژنتیک قبل و حین بارداری صورت می‌گیرد.

وی با بیان این که بیماری‌های متابولیک ارثی عمدتا ناشی از نقص ژنتیکی در تولید یا عملکرد یکی از پروتئین‌ها در بدن است، افزود: متاسفانه نوزادان مبتلا در بدو تولد فاقد هرگونه علایم بالینی بوده و کاملا سالم به نظر می‌رسند.

فربخش در ادامه گفت: پس از مدتی، از چند روز تا چندین هفته،  به دلیل تجمع ترکیبات سمی در بافت‌های مختلف بدن، علایم بیماری در نوزاد مبتلا ظاهر می‌شود که اکثرا غیراختصاصی و شامل خواب آلودگی، بی اشتهایی، استفراغ و تشنج است که در نهایت منجر به عقب‌ماندگی ذهنی و حتی مرگ نوزاد می‌شود.

رییس گروه پیشگیری و کنترل بیماری‌های غیر واگیر معاونت بهداشتی تشخیص بیماری‌های متابولیکی را بسیار مشکل ذکر کرد زیرا علایم آنها غیراختصاصی است و در سایر بیماری‌ها نیز مشاهده می‌شود.

به گفته وی، نوزادان مبتلا به بیماری‌های متابولیک معمولا در بدو تولد نرمال هستند اما معمولاً در اواخر هفته اول که نوزاد به مقدار کافی شیر خورده است علایم بیماری ظاهر می‌شود. متاسفانه این بیماری ها در نهایت می تواند منجر به عقب ماندگی ذهنی، ناهنجاری‌های روانی شدید و حتی مرگ نوزاد شود.

فربخش غربالگری نوزادان را بهترین راه پیشگیری از عوارض بیماری‌های متابولیک برشمرد و بر لزوم  انجام تست‌های غربالگری در روزهای ابتدایی تولد به ویژه در نوزادان با سابقه خانوادگی بیماری یا  ازدواج های فامیلی تاکید کرد.

وی با اشاره به نحوه انجام تست غربالگری بیماری‌های متابولیک ارثی نوزادان گفت: در مراکز غربالگری از نوزادان سه تا پنج روزه نمونه گیری می‌شود.  سه تا پنج قطره خون از کف پای نوزاد بر روی کاغذهای مخصوصی قرار می‌گیرد و  نمونه‌ها به آزمایشگاه‌های متابولیک ارثی ارسال می‌شوند.

به گفته فربخش، در صورت اعلام نتیجه غیر طبیعی، نوزاد برای معاینات بالینی و آزمایشات بیشتر به بیمارستان‌های منتخب ارجاع می شود. در صورت تایید بیماری علاوه بر مراقبت و پیگیری وضعیت نوزاد برای دریافت درمان‌های لازم، والدین و سایر خویشاوندان در معرض خطر وی نیز توسط تیم مشاوره ژنتیک در مراکز خدمات جامع سلامت تحت مشاوره و مراقبت قرار می‌گیرند.

رییس گروه پیشگیری و کنترل بیماری‌های غیر واگیر معاونت بهداشتی از غربالگری بیش از ۷۰۰۰۰ نوزاد از نظر بیماری های متابولیک ارثی از ابتدای برنامه تاکنون خبر داد و خاطرنشان کرد: از این تعداد بیش از ۷۵۰ نوزاد برای بررسی بیشتر به بیمارستان ارجاع شدند که  ۵۵ مورد آنان با تشخیص قطعی بیماری متابولیک تحت درمان و مراقبت قرار گرفتند.

به گزارش روابط عمومی دانشگاه علوم پزشکی شهیدبهشتی، فربخش در خاتمه سخنان خود اظهار امیدواری کرد که با تداوم اجرای این طرح غربالگری و برنامه‌های مشابه شاهد کاهش روزافزون بروز بیماری‌های ارثی و ژنتیکی و افزایش جمعیت سالم و پویا در کشور باشیم.