گزارش ایلنا از بیماری اس ام ای؛
بیماری نوظهوری که کودک ۱۳ ماهه آملی را رنج می‌دهد/ بیماری اس ام ای در چارت وزارت بهداشت قرار ندارد
آتروفی عضلانی نخاعی یک بیماری نوظهور در کودکان است که راه‌های تشخیص، علایم، درمان وتامین داروها هم برای بیماری و هزینه‌های سنگین رهایی از آن برای خانواده به چالش جدیدی تبدیل شده است.
به گزارش خبرنگار ایلنا، مادر شدن یعنی حالا دیگه تنها نیستی و یک همدم کوچولو داری که کلی باهاش حرف بزنی و آروم آروم به آرامش برسی. مادر شدن یعنی ۹ ماه نچشیدن یک خواب آسان، یعنی نصف شب بلند شدن که مبادا بد خوابیده باشی و فرزندت یک وقت ناراحت باشد.
آتروفی عضلانی نخاعی یک بیماری نوظهور در کودکان است که راه‌های تشخیص، علائم، درمان وتامین داروها هم برای بیماری وهزینه‌های سنگین رهایی از آن برای خانواده به چالش جدیدی تبدیل شده است.
آتروفی عضلانی نخاعی یا همان اس ام‌ای (SMA) به تحلیل یا کاهش اندازه عضلات گفته می‌شود که در نهایت منجر به کم شدن قدرت و تحرک ماهیچه‌ها می‌شود.
بیماری SMA یا آتروفی عضلانی_نخایی یک اختلال ژنتیکی نادر است که در آن سلول‌های عصبی در نخاع دچار مرگ زودرس شده و این امر موجب می‌شود که ماهیچه‌هایی که به طور معمول توسط آن سلول‌های عصبی کنترل می‌شود، دچار تحلیل رفتگی شوند. در این بیماری بدون در نظر گرفتن نژاد یا جنس از هر ۱۰ هزار نوزاد در سراسر جهان یک نفر از طریق اتوزومی مغلوب تحت تاثیر قرار می‌گیرد.
نشانه‌ها و علایم بیماری SMA معمولاً در چند ماهه اول بعد از تولد در فرد بیمار قابل مشاهده است که این علایم می‌تواند تا بزرگسالی ادامه یابد، اما نوزادانی که با شدیدترین شکل SMA متولد می‌شوند، اغلب به تولد دوم نمی‌رسند. این بیماری بر توانایی‌های ذهنی تاثیر نمی‌گذارد اما می‌تواند بر توانایی فرد در انجام عملکرد‌های اساسی جسمی مانند راه رفتن، تنفس و بلع تاثیر بگذارد.
مائده نائیج مادری که کودک مبتلا به این بیماری دارد در این باره اظهار داشت: این بیماری یک بیماری ژنتیکی است و در کشور از هر ۴۰ فرد، یک نفر ناقل این بیماری هستند.
مادر آراز 13 ماهه یکی از مشکلات بیماری اس ام ای را عدم آگاهی رسانی بین خانواده ها عنوان و تصریح کرد: از هر ۶ هزار نوزاد که متولد می شوند یک نوزاد مبتلا به اس ام ای می شود.
مادر آراز کوچولو با بیان اینکه اس ام ای یک بیماری ژنتیکی است که جهش ژن در نطفه موجب مبتلا شدن جنین می شود، افزود: اس ام ای ۴ نوع تیپ داشته که هر نوع آن با توجه به شدت و اثر متفاوتی که بر هر فرد می‌گذارد، تشخیص داده می‌شود. تقریباً نیمی از جمعیت مبتلایان این بیماری را نوع اول آن تشکیل می‌دهند که علائم‌ها تا قبل از شش ماهگی بروز پیدا می‌کند و این شدیدترین نوع اس ام ای است، این بیماران هیچگاه قادر به نشستن، بدون وابستگی به دیگران نبوده و انتظار می‌رود طول عمر کمتر از دو سال داشته باشند.
وی ادامه داد: این بیماری با تحلیل رفتن نورون‌های حرکتی است و به علت کمبود پروتئین smn به وجود می‌آید افراد سالم دارای دو ژن تولیدکننده پروتئین smn بر روی کروموزوم q۵ هستند.
او با اشاره به اینکه نوزادان مبتلا به اس ام ای تیپ 1 و 2 خطر فوت در آنها وجود دارد چون ریه و قلب را درگیر می کند و تیپ 3 و 4 تمام حرکات را دارند فقط راه نمی توانند بروند و فوتی در آنها کمتر وجود دارد، گفت: پسرم از نوع تیپ 1 و از بدو تولد مشکل شیر خوردن و بلع دارد که به مرور زمان مشکل تنفس پیدا می کند.
وی با بیان اینکه مشکل این چنین کودکانی با تراکئوتومی یا تراکستومی یک جراحی باز که از طریق گردن به داخل نای ایجاد می‌شود تا اجازه دسترسی مستقیم به مجرای تنفسی ایجاد شود، گفت: با توجه به اینکه شرایط نگهداری سخت و هزینه های درمان بالا ست و دولت فقط سالی 15 میلیون تومان هزینه بیمارستان را پرداخت می کند و حمایت دیگری صورت نمی گیرد.
مادر آراز با بیان اینکه هزینه‌های مصرفی وتهیه ملزومات درمانی وی بسیار بالاست، افزود: انتقال به بیمارستان فقط باید با آمبولانس‌های مخصوص آی سی یو باشد که هزینه‌های مربوط به رفت و برگشت آن ماهانه خیلی سنگین است.
او در خصوص درمان این بیماری، اظهار داشت: داروی اسپینرازا و شربت ریسدیپلام که یک داروی خوراکی است که می‌تواند جلوی پیشرفت بیماری اس ام ای را بگیرد.
وی با بیان اینکه قرار است داروی اس ام ای به صورت امتحانی روی یکسری از کودکان مبتلا برای تاثیرگذاری آن انجام دهند، افزود: مشخص نیست این داروها را به خانواده ها ارائه دهند یا به صورت رایگان یا با پرداخت هزینه؟
نائیج ادامه داد: این داروها مربوط به تحریم نیستند و داروی بیماری اس ام ای در لیست دارویی کشور نیست.
وی با بیان اینکه شربت بیماران اس ام ای در گرجستان تولید می شود،خاطرنشان کرد: اگر دولت این شربت را از کشور دارو ساز با تخفیف خریداری و وارد کشور کند هر خانواده می تواند با مبلغ زیر 50 میلیون تومان خریداری کند.
دستگاه های مورد نیاز بیماران اس ام ای امانتی است
نائیج با بیان اینکه یکسری دستگاه ها در منزل را انجمن اس ام ای در اختیار خانواده ها به صورت امانت قرار می دهد، خاطرنشان کرد: اوایل به اصرار انجمن اس ام ای، کمپینی برای جمع آوری کمک‌های مردمی در راستای تأمین هزینه‌های درمان آتروفی عضلانی او راه اندازی کردیم اما آنقدر پول جمع آوری نشد که بتوانیم حتی شربت او را خریداری کنیم.
وی به اطلاعات عمومی، داروهای مورد نیاز، آزمایش ژنتیک و غربالگری در کشور را از دولت خواستار شد و گفت: هنوز راجع به غربالگری قبل از ازدواج، قبل و دوران بارداری اتفاقی صورت نگرفته است چرا که با این اقدام جلوی تولد این کودکان گرفته می شود.
او با بیان اینکه بیماری اس ام ای درمان قطعی ندارد و همه این داروها فقط برای بهبود شرایط این بچه هاست، گفت: اولویت اصلی ما تامین دارو این کودکان است چرا که جان آنها در خطر است.
قرارگیری بیماری اس ام ای همانند بیماری های دیگر در سبد غربالگری
وی با تاکید بر اینکه بیماری وحشتناکی است و نمی توان پیش بینی کرد، خاطرنشان کرد: اگر فرش زیر پای خود را بفروشید و غربالگری انجام دهید می توانید از این بیماری جلوگیری کنید.
مادر آراز کوچولو ادامه داد: باید بیماری اس ام ای همچون سندروم دان و تالاسمی در سبد غربالگری قرار گیرد.
نائیج در پاسخ به سئوال خبرنگار که برای حمایت به ارگان های مرتبط مراجعه کردید یا خیر؟ افزود: هیچ ارگانی زیرپوشش قرار نمی دهد به غیر از بسته حمایتی ۱۵ میلیونی دولت برای بیمارستان، حمایت دیگری نمی شویم.
وی بیان کرد: ۵ بچه در استان به این بیماری مبتلا هستند و فقط 3 نفر از آنها در سامانه ثبت شده اند.
نائیج خاطرنشان کرد: کیت این بیماری در کشور نیست باید نمونه ها با هزینه آزاد به خارج از کشور ارسال شود اما با این شرایط سخت برای بچه دار شدن آزمایش ژنتیک را کنار غربالگری قرار دهند.
بیماری اس ام ای از طریق آزمایش راه پیشگیری دارد
همچنین مدیرعامل انجمن اس ام ای ایران در خصوص بیماری آراز ، اظهار داشت: آراز مبتلا به بیماری اس ام ای است که یک بیماری پیش رونده تحلیل عضلانی است متاسفانه در صورتی که این بیماری درمان نداشته باشد در شرایط حاد و خیلی سخت قرار می گیرد.
سعید اعظمیان ادامه داد: این بیماران دچار مشکلات حاد ریوی بوده و تنفس خود بخودی را از دست می دهند و مجبور می شوند با دستگاه تنفس کنند که آراز چندین ماه درگیر این مورد است.
مدیرعامل انجمن اس ام ای ایران با اشاره به اینکه اگر به این بچه ها سریع دارو و درمان نرسد ماهیچه ها تحلیل و رشته های عصبی ازبین می رود و دیگر کاری نمی شود برای آنها کرد، افزود: با توجه به اینکه جان این بچه‌ها در خطر است ، باید به آنها رسیدگی شود و در بحث درمان آنها بتوانند دارو تهیه کنند شرایط آنها بهتر می شود.
وی در باره هزینه نگهداری آنها، ادامه داد: هزینه نگهداری، تجهیزات پزشکی، لوازم مصرفی و توانبخشی آنها سرسام آور است.
بیماری اس ام ای در چارت وزارت بهداشت قرار ندارد
اعظمیان با بیان اینکه بیماری اس ام ای از طریق آزمایش راه پیشگیری دارد ولی در چارت وزارت بهداشت قرار ندارد به همین دلیل در مراکز بهداشت برای این قضیه به خانواده ها توصیه نمی شود، تصریح کرد: افرادی که موردی در خانواده نداشته باشند توجه به این بیماری ندارند اما اگر یکی از اقوام درگیر این بیماری باشند درخواست آزمایش ناقلیت بیماری اس ام ای را برای پیشگیری می دهند.
وی با توجه به اینکه تقریبا چند هزار بیماری ژنتیکی وجود دارد و شناخت یک به یک آنها سخت و غربالگری آنها بسیار دشوار است، گفت: وزارت بهداشت بدلیل اینکه بحث پیشگیری این بیماری را در برنامه خود ندارد به خانواده ها و زوج های جوان توصیه نمی کند.
مدیرعامل انجمن اس ام ای ایران در مورد زنده ماندن این کودکان، خاطرنشان کرد: حدود ۷۰ درصد این بچه ها جزء بیماری اس ام ای تیپ ۱ هستند که طبق میانگین تا ۲ سالگی بیشتر زنده نمی مانند البته با نگهداری صحیح تا ۱۰ سال هم رشد کردند.
اعظمیان ادامه داد: تیپ ۲ تا ۱۵ سالگی و تیپ ۳ به صورت عادی به زندگی ادامه می دهند.
