تحلیل عضلانی شایع‌ترین بیماری‌عصبی/ تشخیص دو بیماری دوشن و SMA قبل از تولد امکان پذیر است

به گزارش ایلنا، دکتر مینو رفیعی معاون پیشگیری از معلولیت‌های سازمان بهزیستی در افتتاحیه هفتمین سمینار کشوری ژنتیک و نقش آن در پیشگیری از معلولیت‌ها در ارتباط با بیماری‌های عصبی عضلانی اظهارداشت: بیماری‌های عصبی عضلانی بیماری‌هایی هستند که در دوران کودکی شایع بوده و ممکن است به صورت ژنتیکی، مادرزادی، اکتسابی پیشرونده و یا ثابت باشند.

 وی افزود: بیماری دوشن شایع ترین و شدیدترین نوع دیستروفی عضلانی (تحلیل عضلانی) است و یک بیماری ژنتیکی به شمار می‌رود که در پسران بروز می کند. همچنین شیوع بیماری یک در هر 3500 تولد است.

معاون پیشگیری از معلولیت‌های سازمان بهزیستی با بیان اینکه این بیماری از سن 5 تا3 سالگی بروز می‌کند و تا حدود 11 سالگی فرد کاملا وابسته به ویلچر می شود، گفت: این بیماری با مشاوره ژنتیک، تشخیص جهش ژنی مادر و تشخیص قبل از تولد قابل پیشگیری است.

رفیعی بیان داشت: گروه کم شایع تر از بیماری‌های عصبی عضلانی گروه SMA است که تخریب بخشی از سلول‌های نخاع محسوب می‌شود که منجر به ضعف پیشرونده عضلانی خواهد شد و شیوع این بیماری یک در هر ده هزار تولد زنده است.

 وی با بیان اینکه این بیماری 3 تیپ دارد که تیپ یک آن شایع تر است، خاطرنشان کرد: این بیماری در صورت انجام مشاوره ژنتیک، تعیین جهش ژن و تشخیص قبل از تولد قابل پیشگیری است. البته تشخیص افراد ناقل در این بیماری سخت تر از دوشن است که باعث می شود پیشگیری از بروز آن دشوارتر باشد. همچنین این بیماری در ازدواج های فامیلی بیشتر بروز می کند.